【典型案例】创新筛查服务 筑牢新生健康防线

一、基本情况

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防体系的关键抓手，更是守护儿童健康的“第一道生命防线”。国家卫健委数据显示，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，占年出生人口总数的5.6%，其中30%以上的缺陷病种可通过早期筛查实现早发现、早干预。2025年1-11月，裕安区活产数达2569人。我区在实现新生儿遗传代谢病筛查与听力筛查高覆盖率的基础上，发现部分特殊家庭仍面临早产儿、低体重儿需紧急转院治疗等原因，导致新生儿无法在住院期间完成规范筛查，存在“漏筛”风险。为彻底堵塞这一服务漏洞，裕安区坚持问题导向，积极创新服务模式，全面优化新生儿疾病筛查工作体系，切实保障每一位新生儿都能平等、便捷享受筛查服务。

二、工作举措

（一）闭环化“上门采血”，破解特殊群体筛查难题

创新构建“风险识别—主动对接—规范服务—全程跟踪”服务机制。助产机构出院前建立“漏筛风险家庭”台账，对早产儿、偏远地区新生儿等精准标记，实时推送信息至区妇幼保健院。区妇幼保健院设立2名专职对接员，动态跟踪新生儿健康状况，在出生后20天内符合采血条件时，主动电话预约上门时间，变“被动等候”为“主动服务”。组建3支经专项培训的“流动采血小组”，每组配备1名儿科医师+1名护士，携带含无菌采血针、冷链储存盒等设备的标准化工具包，严格执行与院内一致的操作规范，确保样本质量“同质化”。

（二）标准化质控管理，筑牢筛查结果精准底线

区妇幼保健院制定《裕安区新生儿筛查上门服务质量规范》，明确采血操作、样本运输等12项标准流程。每月组织采血小组开展无菌操作、应急处理专项培训，考核通过率100%方可上岗。建立样本质量“双审核”制度，实验室专人核对上门采集血片，确保血斑大小、厚度达标，不合格样本立即上门重采。开通快速反馈通道，遗传代谢病筛查结果5个工作日内反馈，听力筛查当场出结论，阳性病例72小时内对接诊断机构，形成“筛查—诊断—干预”无缝衔接链条。

（三）品牌化科普宣教，打通认知提升关键堵点

针对传统宣教形式单一、传播力弱的问题，区妇幼保健院创新打造“精品创作+赛事检验+全媒推广”宣教模式。制作科普视频《小脚丫的安检》，以动画+情景剧形式，用通俗语言解读筛查流程、疾病危害及干预效果，让家长轻松理解筛查必要性。该视频先后荣获六安市科普讲解大赛三等奖、安徽省预防出生缺陷防控科普评选二等奖，以权威认可提升公信力。同时构建“线上+线下”立体推广网络，线上通过区卫健委、妇幼保健院微信公众号、视频号全域推送，播放量超5万次；线下嵌入孕妇学校课程，在候诊区、病房循环播放，发放配套手册，实现孕前至产后宣传全周期覆盖。

三、取得成效

截至2025年11月底，全区已完成2570名活产儿的遗传代谢病筛查和听力筛查，覆盖率均达100%，超额完成国家95%的标准要求，实现“应筛尽筛、零漏筛”；全区筛查阳性病例均在出生后1个月内得到规范干预，干预成功率100%，2500余个家庭直接受益；通过“上门采血”服务，成功为5名因早产转院、家庭偏远等未院内筛查的新生儿补筛，其中1名确诊先天性甲状腺功能减低症的患儿，经及时激素替代治疗，生长发育指标已恢复正常，避免了智力低下等严重后遗症。（裕安区卫健委）